| 本會之任務如下： |
| 一、協助先天及代謝疾病患者爭取健保尚未給付之醫藥、特殊食品及醫療檢驗等費用。 |
| 二、促使先天及代謝疾病患者需要的特殊藥品與食品之研發與製造。 |
| 三、幫助患者及家庭接受治療及做生活心理的調適。 |
| 四、舉辦聯誼會、座談會介紹醫療新知及互相鼓勵。 |
| 五、支持相關醫學研究。 |
苯酮尿症(PKU)、龐貝氏症(Pompe’s Disease) 、法布瑞士症(Fabry Disease) 、楓糖漿尿症(MSUD)、小胖威利症候群(PWS)、3－甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症（3-MCC）、高胱胺酸尿症(HCU)、高酪胺酸血症（Tyrosinemia）、尿素循環代謝障礙（Urea cycle disorder）、高甲硫胺酸血症（MET）戊二酸血症（GA）、尿素循環代謝障礙(Urea cycle disorder) 、透納氏症（Turner syndrome）、…等先天代謝疾病之病友。